未確定分化的腫瘤和瘤樣病變
腎臟腫瘤
Xp11.2 易位型腎細胞癌中發(fā)生率最高的兩個融合基因分別為ASPSCR1-TFE3和PRCC-TFE3。
淋巴瘤
轉(zhuǎn)錄因子E3(TFE3)位于X染色體11.2,在細胞的生長、分化、轉(zhuǎn)錄調(diào)控等方面發(fā)揮重要作用。病理情況下TFE3基因發(fā)生易位形成融合基因,使TFE3蛋白異常高表達,影響細胞轉(zhuǎn)錄調(diào)控,促進腫瘤形成。PRCC-TFE3融合介導的線粒體自噬和線粒體生物發(fā)生在促進易位腎細胞癌PRCC-TFE3 tRCC增殖中起主要作用。