未確定分化的腫瘤和瘤樣病變
尤文肉瘤的診斷和鑒別診斷是病理外檢工作中的一個難點,常常需要和其他小圓細胞腫瘤相鑒別,如神經(jīng)母細胞瘤、淋巴瘤腺泡狀橫紋肌肉瘤、促纖維增生性小圓細胞腫瘤、小細胞癌、分化差的滑膜肉瘤等;
在大于90%尤文肉瘤患者(多發(fā)于20歲以下)中,EWSR1基因可出現(xiàn)斷裂及與多種基因融合;如與FLI1基因融合(85%)、與ERG基因融合(10%);另外,EWSR1與多種伙伴基因融合可見于粘液脂肪肉瘤,促結(jié)締組織增生性小圓細胞腫瘤,血管瘤樣纖維組織細胞瘤,透明細胞肉瘤,骨外粘液軟骨肉瘤、軟組織肌上皮腫瘤、部分圓細胞/黏液樣脂肪肉瘤和惡性間皮瘤中,還有一些非軟組織來源的腫瘤如涎腺玻璃樣變透明細胞癌、皮膚汗腺腺瘤、涎腺黏液表皮樣癌、急性髓系白血病、前B細胞急性淋巴母細胞白血病、母細胞性漿細胞樣樹狀突細胞腫瘤;
EWSR1具有多個伙伴基因,與多種腫瘤相關(guān)。必要時加做EWSR1的融合基因探針,如WT1、ATF1、EREB1、FLI1等,用于鑒別與尤文肉瘤類似的腫瘤,如促結(jié)締組織增生性小圓細胞腫瘤。
其他實體腫瘤
肌上皮瘤/混合瘤中可發(fā)生EWSR1與多個伙伴基因(PBX1、ATF1、POU5F1和ZNF444)的融合,EWSR1斷裂探針有助于這類腫瘤的診斷/鑒別診斷(陽性率約50%),此腫瘤中還可伴有FUS易位(涉及到多個伙伴基因)及PLAG1易位;
成纖維細胞、肌成纖維細胞性腫瘤和瘤樣病變
應(yīng)用于硬化性上皮樣纖維肉瘤,90%存在EWSR1基因重排,10%存在FUS基因重排。