產(chǎn)品概況
腎臟腫瘤
FavorablehistologyWilmstumor(FHWT)是最為常見的兒童腎臟腫瘤,5年總生存率超過90%。其分子靶標(biāo)異常與預(yù)后、治療方案密切相關(guān)(主要來源于NWTS-5臨床試驗(yàn)):
(1)約15-20%Wilms瘤伴有WT1(11p13)突變或缺失,與發(fā)病、病理分型和遠(yuǎn)期預(yù)后有關(guān);
(2)1q獲得約占FHWT的25%,與復(fù)發(fā)有高相關(guān)性,是一新預(yù)后指標(biāo)(AREN11B3試驗(yàn));
(3)1p雜合性缺失(LOH)提示預(yù)后較差;
(4)16q雜合性缺失(LOH)提示預(yù)后較差。
未確定分化的腫瘤和瘤樣病變
透明細(xì)胞肉瘤是發(fā)生于兒童的罕見惡性腫瘤,起源不明,患者平均年齡36個月。2016版WHO指南更新了其分子遺傳學(xué)改變,約13%-25%的腫瘤具有t(10;17)(q22;p13)易位,產(chǎn)生YWHAE-FAM22融合基因,該基因也存在于一部分高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤中。該基因可激活cyclinD1的表達(dá),因此腫瘤高表達(dá)cyclinD1可作為其診斷標(biāo)志物。